Риитта Ройтто,
Sukuseurojen Keskusliitto (Финляндия)
По следам пропавших предков. ДНК-тесты в помощь генеалогическим исследованиям
Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии — Y-хромосоме.
Самые распространенные генетические генеалогические ДНК тесты - это тесты Y-хромосомы, или изучение происхождения по отцовской линии и исследование митохондриальной ДНК или происхождение по материнской линии и аутосомный ДНК-тест. Есть три типа генеалогических ДНК-тестов: аутосомный (atDNA), митохондриальный (мтДНК), и Y-хромосомный (Y-ДНК). С помощью ДНК тестов можно выяснить:
родство между двумя людьми
родство носящих одну фамилию людей
биогеографический и этнический фон личности
движение народов и генетическую историю.
У человека 22 пары хромосом, которые состоят из наследственного материала, полученного от обоих родителей. Кроме этого существует 23 пара хромосом, которая отвечает за половую принадлежность человека (две половые хромосомы X и Y). Эта пара состоит из наследуемой от матери Х-хромосомы и переданной от отца либо Х либо У. Если комбинация хромосом — XY-родится мальчик, ХХ-девочка.
Все люди получают от матери митохондриальную ДНК, она наследуется исключительно по материнской линии. Тест Family-Finder исследует влияние всех генетических линий на генетическую информацию человека. Этот тест находит всех дальних родственников по всем генетическим линиям. Анализ Family Finder тестирует более 710 000 SNP (Single Nucleotid Polymorphisms - однонуклеотидных полиморфизмов) в секциях хромосом 1-22 и X. Сцепленные блоки ДНК в 22 аутосомных хромосомах совпадают между двумя людьми. Степень совпадения дает информацию о родственной связи. Определенная встречаемость SNP определяет конкретное региональное происхождение. Этот тест можно выполнять как на мужском, так и на женском образце ДНК.
Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация , унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии - науке, изучающей генетическую историю человечества, с помощью исследования гаплогрупп Y-хромосомы (Y-ДНК), митохондриальной ДНК (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (то есть от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями маркеров Y-ДНК и мтДНК, а женщины - только мтДНК. Гаплотипы по аутосомным маркерам представлены и у мужчин и у женщин.
У групп людей разного происхождения она разная. С помощью сравнения гаплогрупп между собой стремятся выявить возможные родственные связи и происхождение народов. Точнее- это группа гаплотипов ДНК, имеющих общего предка (состоящих в близком родстве) или линия мутации известного гена или его части внутри отдельно взятого вида (совокупность генных вариаций). Частотные вариации гаплогрупп варьируются в разных частях ареала обитания вида, наблюдается географическая разница в гаплогруппах.
Особенно у людей с разных материков и принадлежащих к различным этническим группам состав гаплотипов варьируется, и эта вариация происходит из-за расселения людей по земному шару (от первоначального места обитания). По появлению и распределению гаплотипов возможно отследить этническое происхождение отдельной личности и историю популяций или народов. На этом главным образом основывается генетическая генеалогия.
Термин гаплотип или гаплогруппа может указывать на какую угодно участки хромосом или ДНК. На практике гаплогруппы человека изучаются главным образом из митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, которые оба наследуются от разных родителей, у потомка происходит их рекомбинация. Поэтому историю их наследования определить довольно просто.
Митохондриальная ДНК наследуется лишь по линии матери и несет в себе информацию о материнской линии. Y-хромосомы передаются по мужской линии и в свою очередь рассказывают об отцовской линии. Митохондриальную основу всех людей называют Евой (в популярной культуре это имя прародительницы человечества, от которой оно унаследовало митохондриальную ДНК). Y-хромосомный Адам — понятие, обозначающее наиболее близкого общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии.
Я делала полную генетическую экспертизу митохондриальной ДНК и Тест Family-Finder, а также 67-маркерный ДНК тест, Big Y-тест и Тест ДНК по Y хромосоме. Тест ДНК по Y хромосоме определил I-BY3775 маркер повторяется 12 раз. Это главным образом указывает направление, откуда предки по отцовской линии пришли в Финляндию, из Европы по западной части. Ближайших совпадений по отцовской линии нет (пока), но согласно тому, что я знаю, из района Германии-Швейцарии.
Тест митохондриальной ДНК по материнской линии показал, что мутации там происходили редко, таким образом определение общего предка по материнской линии достаточно сомнительно, но гаплогруппа по материнской линии также рассказывает, с какой приблизительно стороны пришли предки в Финляндию, иногда с древних времен.
Family Finder-test изучает весь наследственный материал, не только Y-хромосому или митохондриальную ДНК. Нахождение кузенов по любой из родовых линий основывается на том, что у них есть общий предок, от которого они наследуют совпадающий генотип. Совпадающий генотип предусматривает (прогнозирует) близость родства.
Совпадающий генотип довольно быстро «разбавляется», поэтому этот тест более достоверен в совокупности с результатами других тестов.
Чем о более далеких кузенах идет речь, тем сложнее с полной уверенностью их определить в тесте.
1. ребенок получает набор генов от обоих родителей произвольным образом
2. в каждом поколении появляется «разбавленный» генетический материал с новыми вариациями.
На странице с результатами тестов приводится оценка родства, в целом по крайней мере по финской линии довольно приблизительная. На страницу можно загрузить родословное древо, в котором можно найти совпадающие области и фамилии.
Совпадение говорит о том, что присутствует генетическое родство, все же не довольно точно определяется, насколько это родство дальнее. Отсутствие совпадения отнюдь не говорит о возможном отсутствии родства, в каждом поколении распределение генов произвольное.
Перевод Д.В. Царевой, ведущего
архивиста Национального
архива Республики Карелия
